القائمة الرئيسية



تابعنا على


 


الارشيف


الاسبوع الماضي







العالمية اون لاين

العالمية للأدوية البيطرية - سوريا - حلب - هاتف 00963214710095
حمل برشور منتجات العالمية

 اضغط هنا ::حمل برشور خاص لمنتجات العالمية للأدوية البيطرية

Get our toolbar!

استمع الى القران الكريم بصوت الشيخ ماهر المعيقلي


القائمة البريدية

البريد الالكتروني:



بحث في موقع العالمية




RSS

للحصول على اخر الاخبار اول باول وقت حصولها يمكنك الاشتراك بخدمة RSS عبر الرابط التالي:

شاركنا التصويت

هل تهتم لما يتابعه أبناؤك عبر الإنترنت؟

نعم
لا


Ehlers-Danlos syndrome(EDS) متلازمة إيلرز-دانلوس

تشير إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على بنية ووظيفة الكولاجين.وهي شذوذ وراثي في تصنيع الكولاجين داخل أنسجة الجسم تؤثر على النسيج ضام ، مما يجعله ضعيف بشكل غير عادي. الكولاجين هو بروتين ليفي قوي ، يعطي قوة ومرونةللأنسجة الضامة في الجلد ، والأوتار ، جدران الأعضاء ، الغضروف ، والأوعية الدموية. كل من هذه الأنسجة يتطلب الكولاجين المصمم لتلبية أغراض محددة. الأدوار العديدة للكولاجين تنعكس في عدد من الجينات المخصصة لإنتاجه. هناك ما لا يقل عن 28 جينة بشرية تُرَمِّز لا يقل عن 19 نوعاً مختلفاً من الكولاجين. هذه الطفرات في الجينات يمكن أن تؤثر في عملية البناء الأساسية ، فضلا عن المعالجة الدقيقة للكولاجين.

بموجب نظام التصنيف القديم ، ينقسم النوع التقليدي إلى نوعين منفصلين : النوع الأول والنوع الثاني. الأعراض الرئيسية تشمل الجلد والمفاصل. الجلد ناعم الملمس ويتكدم بسهولة. وعادة ما يكون للأفراد المتضررين ندب واسعة، وخصوصا على الركبتين والمرفقين، والجبين، والذقن. المفاصل فائقة التمدد، مع وجود اتجاه نحو خلع الورك والكتف والكوع والركبة، أو الترقوة. بسبب انخفاض توتر العضلات ، الأطفال الرضع قد يعانون من التأخير في التوصل إلى مرحلة من القوة لعبء ثقيل ، و يمكن أن يكون لديهم اتجاه لتطوير الفتوق وخاصة الفتق السري . والالتواء والخلع الجزئي أو الكامل أيضا شائعة. الأعراض يمكن أن تتراوح بين معتدلة وحادة. النوع التقليدي موروث في صبغية جسدية سائدة.

التشخيص السريري للصورة التقليدية تشمل فرط تمدد الجلد ، وعادة ندوب واسعة ، وفرط الحركة. كل من الحمض النووي والدراسات البيوكيميائية استخدمت للمساعدة في تحديد الأفراد المتضررين. وفي بعض الحالات، خزعة الجلد فإن قد تكون ذا فائدة في تأكيد التشخيص، وقد يكون من الممكن القيام التشخيص قبل الولادة باستخدام الحمض النووي المعروف باسم تقنية دراسة الربط .

1- نوع فرط الحركة

السمة المميزة لهذا النوع هي أن المفاصل مقلقلة إلى حد مفرط ، وكان يعرف سابقا بالنوع الثالث. المفاصل الكبيرة تتأثر، مثل المرفقين والركبتين ، والمفاصل الصغيرة ، مثل أصابع اليد وأصابع القدم .كم ينتشر أيضاً الخلع الجزئي والكلي ، وعلى وجه الخصوص في الفك والركبة ، والكتف. التهاب العظام والمفاصل شائعة لدى البالغين. نوع فرط الحركة أيضاً موروث في صبغية جسدية سائدة .

هناك عنصران رئيسيان في التشخيص السريري لنوع فرط الحركة . وتشمل الجلد (يكون الجلد إما مفرط التمدد،أو ناعم ومالس ) ، وفرط الحركة العام .

2- النوع الوعائي

كان يسمى النوع الرابع ، وهو أشد أشكال المرض. ويكون النسيج الضام في الأمعاء والشرايين ، والرحم ، وغيرها من الأجهزة المجوفة ضعيفا على غير العادة ، مما يؤدي إلى تمزق العضو أو الوعاء الدموي. هذه التمزقات تحدث على الأرجح بين سن 20 و 40 ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث في أي وقت ، ويمكن أن تهدد الحياة.

وثمة مظهر الوجه الكلاسيكي للنوع الوعائي، الأشخاص المتأثرين عادة ما يكون لهم عيون واسعة، أنف دقيق ، شفاه رقيقة ، ضئيل الجسم. الجلد رقيق وشفاف ، والعروق واضحة وضوحا شديدا ، ولا سيما عبر الصدر.

المفاصل الكبيرة طبيعية و مستقرة ، ولكن المفاصل الصغيرة في اليدين والقدمين مقلقلة ، تظهر فرط التمديد الجلد يتكدم بسهولة. مضاعفات أخرى قد تشمل انهيار الرئتين، والشيخوخة المبكرة للجلد على اليدين والقدمين، وتمزق الشرايين والأوردة. ويكون التئام الجروح بعد الجراحة سيئاً. والمضاعفات تميل إلى أن تكون متكررة وشديدة. كما ينطوي الحمل على خطر المضاعفات. وأثناء وبعد الحمل، هناك خطر متزايد من تمزق الرحم ونزيف الشرايين . ونظرا لشدة التعقيدات المرتبطة بالنوع الرابع ، عادة ما تحدث الموت قبل العقد الخامس .


هناك أربعة معايير رئيسية للتشخيص السريري للنوع الرابع. وتشمل هذه الجلد الشفاف والرقيق ، هشاشة أو تمزق الشرايين / الأمعاء / الرحم ، وكدمات واسعة النطاق ، وظهور سمات الوجه المميزة. خزعة الجلد يمكن أن تستخدم للتدليل على الهيكلية الشاذة الكولاجين. هذا النوع من الكيمياء الحيوية اختبار يحدد أكثر من 95 ٪ من الأفراد . يوصى بإجراء التجارب المختبرية للأشخاص مع اثنين أو أكثر من المعايير الرئيسية.

اختبارات ما قبل الولادة متاحة لحالات الحمل التي تم تحديد خلل في أحد الوالدين وتحور الحمض النووي معروف والخلل البيوكيمائي قد ظهر.

3- نوع الجَنَف الحُدابِيّ

الأعراض الرئيسية لنوع الجَنَف الحُدابِيّ ، وكان يسمى سابقا النوع السادس ،هي رخاوة عامة مشتركة. عند الولادة، وضعف العضلات ، وتأخير تنمية المهارات الحركية . كما والرضع مع هذا النوع لديهم انحناء غير طبيعي في العمود الفقري )حدب )الذي يصبح أسوأ تدريجيا مع التقدم في السن.والأشخاص المتأثرين لا يستطيعون المشي قبل سن العشرين. العيون والجلد هشة وقابلة للتمزق بسهولة ، وإمكانية مشاركة الاوعية الدموية موجودة. العظام يمكن أيضا أن تتأثر كما يتضح من انخفاض كتلة العظام. الجنف الحدبي يورث في صبغية جسدية صاغرة.

هناك أربعة معايير للتشخيص السريري للجنف الحدابي ، وتشمل هذه المفاصل المقلقلة بصورة عامة ، وانخفاض توتر العضلات عند الولادة ، وحدب عند الولادة ، يزداد سوءا مع تقدم العمر ، وهشاشة العيون ، والتي قد تعطي البيضاء العين منطقة لون أزرق أو سبب للتمزق. . ويوصى بإجراء تجارب مختبرية للرضع مع ثلاثة أو أكثر من أهم معايير التشخيص.

اختبارات ما قبل الولادة متاحة إذا كان من المعروف أن الحمل معرض للخطر، وعرف أن من أفراد الأسرة كان نتائجه إيجابية التجارب في المختبرات. ويمكن إجراء بزل السلى ، حيث تؤخذ بعض الخلايا الجنينية من السائل الذي يحيط بالجنين ويتم قياس نشاط الإنزيم.

4- نوع فكك المفصل

خلع الورك عادة ما يصاحب نوع فكك المفصل ، الذي كان يسمى النوع السابع ب، المفاصل الأخرى أيضا مقلقلة على غير العادة ، مما يؤدي إلى الخلع المتكرر الجزئي والكلي . الجلد لديه درجة عالية من قدرة الشد ويتكدم بسهولة . الأشخاص في هذا النوع يمكن أيضا أن يعانوا من تناقص كتلة العظام ،الحداب ، وضعف العضلات . نوع فكك المفصل موروث في صبغية جسدية سائدة.

هناك عنصران رئيسيان لمعايير التشخيص السريري لنوع فكك المفصل . وهذه تشمل فرط الحركة العام والشديد خلع الورك على الجانبين عند الولادة. خزعة الجلد يمكن إجرائها لإثبات شذوذ أي من المكونات. ويمكن إجراء اختبارات الحمض النووي أيضاً.

5- نوع تَهافُتُ الجِلْد

الأفراد في هذا النوع ، الذي كان يدعى النوع السابع ج ، يملكون جلداً هشاً للغاية ويتكدم بسهولة ولكن بدون تندب مفرط. الجلد لين ، وقد يتدلى ، مما يؤدى إلى مظهر المسنين حتى في الشباب. ويمكن أيضا أن يعاني المرضى من الفتوق. النوع موروث في صبغية صاغرة.

هناك عنصران رئيسيان لمعايير التشخيص السريري، لنوع تَهافُتُ الجِلْد. وتشمل الهشاشة الشديدة وتدلي الجلد أو مظهر الجلد المسن. ويمكن إجراء خزعة الجلد لتأكيد التشخيص النهائي لنوع تَهافُتُ الجِلْد.

أنواع أخرى

هناك عدة أشكال أخرى من متلازمة إيلرز- دانلوس التي لم تكن واضحة المعالم على نحو الأنواع السالفة الذكر. أشكال يمكن أن تظهر مرونة الجلد ، عظام قصيرة ، والإسهال المزمن ، خلع المفاصل وفرط الحركة. ، وتمزق في المثانة ، أو ضعف التئام الجروح. أنماط الوراثة تكون متصلة بصبغية x ،صبغية جسدية سائدة وصاغرة.

الأسباب والأعراض

هناك أنواع عديدة من متلازمة إيلرز- دانلوس ، وكلها الناتجة عن تغيرات في واحدة من بين عدة جينات. الطريقة التي تورثها تعتمد على الجينات الخاصة المعنية. وهناك ثلاثة أنماط من الميراث:جسدية سائدة، جسدية صاغرة، ومتصلة بالصبغي x والأخيرة نادرة للغاية.

وعلى الرغم من وجود الكثير من المعلومات المتعلقة بالتغييرات في الجينات التي تتسبب في متلازمة إيلرز- دانلوس ، فإن تحور الجين بالضبط بالنسبة لجميع الأنواع غير معروف.

التشخيص

1- الأعراض السريرية مثل المتطرفة المشتركة رخاوة الجلد وصفات غير عادية ، إلى جانب تاريخ الأسرة، يمكن أن يؤدي إلى تشخيص.

2- اختبارات محددة ، مثل خزعات الجلد متاحة لتشخيص أنواع معينة من متلازمة إيلرز- دانلوس ، خزعة الجلد تشمل ازالة عينة صغيرة من الجلد ، ودراسة البنية المجهرية. وثمة اختبار البول متاح للجَنَف الحُدابِيّ .

إدارة جميع أنواع اخيرة قد تشمل الاستشارة الوراثية لمساعدة الأفراد المتضررين وأسرهم فهم الفوضى وأثرها على أفراد الأسرة الآخرين ومستقبل الأطفال.

إذا كان للزوجين طفل تشخيص صورة فرصة أن يكون لهم طفل آخر مع نفس الخلل يعتمد على ما شكل صورة للطفل ، وإذا تم تشخيص أحد الوالدين المتضررة من المرض نفسه أم لا.

.

3- التشخيص قبل الولادة متاحة لأشكال معينة من متلازمة إيلرز- دانلوس ، بما فيها نوع الجنف الحدابي والنوع الوعائي . ومع ذلك، اختبار ما قبل الولادة ليست سوى احتمال في هذه الأنواع إذا كان العيب الكامن قد وجد في مكان آخر من أفراد الأسرة.

العلاج

يعتمد العلاج الطبي على إدارة الأعراض ومحاولة منع مزيد من التعقيدات. لا يوجد علاج لمتلازمة إيلرز- دانلوس. يمكن وضع أطر لتحقيق الاستقرار في المفاصل ، وإن كان من الضروري في بعض الأحيان لعملية جراحية لإصلاح الأضرار التي تسببها الخلوع المتكررة للمفاصل. العلاج الطبيعي يعلم الأفراد كيفية تقوية العضلات حول المفاصل ويمكن أن يساعد في منع أو الحد من الأضرار. الجراحة الاختيارية لا تشجع بسبب ارتفاع احتمال حدوث مضاعفات.

العلاج البديل

هناك تقارير سماعية ان تناول جرعات يومية كبيرة من فيتامين (ج) قد يساعد على انخفاض وكدمات ويساعد في التئام الجروح. المعالجة المثلية قد تكون مفيدة في الحفاظ على تمام الصحة في الأشخاص الذين يعانون من المرض. وينبغي مناقشة هذا النوع من العلاج مع الطبيب قبل البدء . العلاج الذي لا يتطلب استشارة طبية يشمل حماية الجلد بمراهم واقية من الشمس ، وتجنب الأنشطة التي تجهد المفاصل.

الإنذار

التوقعات بالنسبة للأفراد تعتمد على نوع متلازمة إيلرز- دانلوس التي تم تشخيصها. وتتفاوت الأعراض في الشدة، حتى في إطار نوع فرعي واحد ، وتواتر التغيرات مضاعفات على أساس فردي. بعض الأفراد الأعراض قد لا تذكر والبعض الآخر تؤدي لقيود شديدة في حياتهم اليومية. عدم استقرار المفاصل والحداب يمكن أن يحدد الشخص في التنقل. وسيكون عمر معظم الأفراد طبيعياً. غير أن المرض بالنوع، لديهم مخاطر شديدة من المضاعفات القاتلة. متلازمة إيلرز- دانلوس مرض يستمر مدى الحياة. الأشخاص المصابون قد يواجهون العقبات الاجتماعية ذات الصلة لهذا المرض على أساس يومي. بعض الأشخاص الذين يعيشون مع المرض يعانون من مخاوف كبيرة ومؤلمة لتصدعات في الجلد، والحمل، وخاصة تلك من النوع الوعائي ، وحالتهم تزداد سوءا ، ليصبحوا عاطلين عن العمل بسبب الأعباء المادية والعاطفية ، والوصم الاجتماعي بشكل عام.

الكدمات المستمرة، الجروح في الجلد، والذهاب إلى المستشفى تترك آثارها على كل من الأطفال وآبائهم. قبل التشخيص الآباء والأمهات للأطفال وجدوا أنفسهم عرضة للاشتباه في الاعتداء على الأطفال.

بعض الناس مع متلازمة إيلرز- دانلوس يتم تشخيصهم في مرحلة البلوغ ، وفي حالة النوع الوعائي ، لا يتم التشخيص في بعض الأحيان حتى بعد وفاة ناجمة عن مضاعفات المرض. لا يكون التشخيص مدمراً للأسرة فحسب، ولكن في كثير من الحالات على أفراد الأسرة الآخرين الذين يجدون أنفسهم عرضة للخطر.

على الرغم من الأشخاص المصابين يواجهون تحديات كبيرة ، من المهم أن نتذكر أن كل شخص فريد من نوعه ولديه صفات متميزة . الأشخاص سيحاولون على الحصول على الأسر ، والحصول على وظائف ، وإلى أن تحقيق أهدافهم في الحياة.

عدد القراءات: 3188
المصدر: الطبي


طباعة
طباعة المقال
أرسل إلى صديق
أرسل إلى صديق









مقالات اخرى


Marfan syndrome متلازمة مارفان

Marfan syndrome متلازمة مارفان

هو خلل في النسيج الضام، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً، متلازمة مارفان مرتبط بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15. إف بي إن 1 تُشفر... المزيد


Phenylketonuria بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِيّة

Phenylketonuria بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِيّة

مرض وراثي في استقلاب حامض فينيل ألانين، يظهر معه حامض الفينيل بيروفيك في البول، وتجمع كمية زائدة من مستقبلات حامض الفينيل ألانين، وهي نتيجة غياب خميرة أكسيداز الفينيل ألانين، أو نقصها. ويتميز المرض بقصور عقلي، ونوبات صرع، وقصر القامة،... المزيد


Hydatidiform mole رَحَى عُدارية الشّكل

Hydatidiform mole رَحَى عُدارية الشّكل

رحى عدارية الشكل، حالة نادرة نسبياً، حيث تتطور البويضة الملقحة التي تتطور عادة في المشيمة، تتطور بدلاً من ذلك إلى كتلة غير عادية من الخلايا ،هذه الكتلة العنبية الشكل تتشكل داخل الرحم بعد التلقيح بدلاً من الجنين العادي، وهي تعطي نتيجة إيجابية في فحص الحمل... المزيد


Dandy Walker syndrome مُتلازِمةُ داندي ووكر

Dandy Walker syndrome مُتلازِمةُ داندي ووكر

موه الدماغ بانسداد الثقبة البطينية. تشوه ولادي نادر يشمل المخيخ والبطين الرابع. وتتميز المتلازمة بعدم تكون، أو نقص تنسج دودة المخيخ، وتوسع كيسي في البطين الرابع للدماغ,وتوسع النقرة الخلفية. وقد تترافق مع مجموعة من المشاكل.ولكن المتلازمة موجودة بوجود... المزيد


Herditary epidermolysis bullosa انحلال البشرة الفقاعي الوراثي

Herditary epidermolysis bullosa انحلال البشرة الفقاعي الوراثي

مرض وراثي نادر يتميز باتفصال البشرة عن الأدمة وطراوة الجلد وتكوين الفقاعات خاصة مع التعرض للمؤثرات الخارجية وتكوين نفطاتى معاودة، وتنجم عن رضح صغير، أو احتكاك ميكانيكي. علاج انحلال البشرة الفقاعي الوراثي: المرض جيني ولا علاج جذري له حتى... المزيد



التعليقات



ندعو الجميع إلى الانضمام إلى مجموعتنا على الفيسبوك بالضغط على الرابط التالي نحن نتشرف بانضمامك إلى عائلتنا
اخلاء مسؤولية : لا يدعم الموقع أو يوصي بأي علاج طبي ( بشري - بيطري ) ورد في الموقع الرجاء اقرأ التفاصيل
 

Back to TOP