القائمة الرئيسية



تابعنا على


 


الارشيف


الاسبوع الماضي







العالمية اون لاين

العالمية للأدوية البيطرية - سوريا - حلب - هاتف 00963214710095
حمل برشور منتجات العالمية

 اضغط هنا ::حمل برشور خاص لمنتجات العالمية للأدوية البيطرية

Get our toolbar!

استمع الى القران الكريم بصوت الشيخ ماهر المعيقلي


القائمة البريدية

البريد الالكتروني:



بحث في موقع العالمية




RSS

للحصول على اخر الاخبار اول باول وقت حصولها يمكنك الاشتراك بخدمة RSS عبر الرابط التالي:

شاركنا التصويت

هل تهتم لما يتابعه أبناؤك عبر الإنترنت؟

نعم
لا


Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار

Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار
Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار

خلل مادر يصيب أيض البيليروبين، وهي مادة ينتجها الكبد من تكسر الدم. ويؤدي هذا الخلل إلى يرقان وراثي غير حال للدم.ويؤدي غالباً إلى ضرر في مخ الرضع.وتقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني . النوع الأول: وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالةزواج الأقارب( ويمكن وجود أمراض نادرة أخرى) والوراثة صبغية جسدية متنحية.ويظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادةويستمر بعد ذلك.ويتميز النوع الأول بارتفاع البيليروبين في الكصل فوق 354 مو مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مو مول في الليتر. معظم المرضى لديهم طفرة في واحد من الإكسونات العامة (2-5)، وتواجه صعوبة في الإقتران بمجموعة من المواد الإضافية( أدوية ومواد غريبة). ونسبة قليلة من المرضىلديها طفرات محدودة بالإكسون أ النوعي للبيليروبين.، ويكون النقص في الإقتران محدداً بالبيليروبين فقط.وقبل توفر العلاج الضوئي، فإن هؤلاء الأطفال كانوا يموتون من يرقان نووي( اعتلال دماغي بالبيليروبين)، أو يعيشون حتى الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة، واليوم يشمل العلاج:1- تبديل الدم مباشرة بعد الولادة

2- علاج ضوئي 12 ساعة في اليوم

3- إعطاء إنزيم أكسيجناز الهيم ، لتقليل السوء العابر لفَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم( بالرغم من أن التأثير يقل مع الوقت)

4-إعطا فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين في الأمعاء

5- زرع الكبد قبل بدء الخراب في الدماغ، وقبل أن يصبح العلاج الضوئي فعالاً في مرحلة متأخرة.

النوع الثاني:ويختلف عن النوع الأول في عدة نواح:

1-مستويات البيليروبين تكون أقل من 345 مو مول في اللتر(100-430,أي أن هناك تراكب) وبعض الحالات تكتشف في مرحلة متأخرة من الحياة.

2- نظراً لإنخفاض مستويات البيليروبين، فإن اليرقان النووي نادر.

3- عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول، أو قاتمةوالاقتران الفردي يكون الجزء الأكبر من المقترنات.

4-لهذا فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون مؤثراً، عادة بتقليل نسبة البيليروبيت 25% على الأقل. ويمكن استعمال هذه الحقيقة للتفريق بين النوع الأول والثاني.

5-لقد كا تحديد طريقة وراثة النوع الثاني صعبا، ولكنه يعتبر أيضا صبغي جسدي متنحي.

التشخيص التفريقي:

يمكن أن يتطور اليرقان الوليدي في وجود تسمم، أو نقص الأكسجين، أو نقص السكر، أو قُصورُ الدَّرَقِيَّة، أو تَضَيُّقٌ بَوَّابِيٌّ ضَخامِيّ، أو وُجودُ الغالاكتوز في الدَّم، أو وجود الفركتوز في الدم وغيرها.

فَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم من النوع المقترن، يمكن أن يتسبب عن

زيادة الإنتاج

تحلل الدم(مثل داء تحلل دم الوليد، كَثْرَةُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر الكُرَوِيَّة الوِراثِيَّة، وفقر الدم المنجلي)

عدم كفاؤة تَكَوُّنُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر

تنخر شديد للأنسجة، أو ورم دموي كبير.

تَصْفِيَةمتناقصة

بسسب دوائي

يرقان وليدي فسيولوجي وخداج

أمراض الكبد مثا التهاب الكبد، أو تشمع الكبد

يرقان حليب الأم ومتلازمة لوسي دريسكول

متلازمة كريغلر نجار ومتلازمة جلبرت.

وتكون فحوصات وظيفة الكبد في متلازمة كريغلر –نجار ، ومتلازمة جلبرت ، عادية وكذلك الفحص النسيجي للكبد. ولا يوجد دليل على تحلل الدم. وفي حالة السبب الدوائي، فإن الأعراض تخنفي بعد وقف الدواء. وفي حالة اليرقان الوليدي الفسيولوجي، فإن الأرقام قد تصل إلى 85-170 مو مول في اللتر، ولكنها تعود إلى الطبيعي خلال أسبوعين، وتكون مستويات الخدج أعلى.

العلاج التجريبي

ليس هناك علاج ناجع حتى الآن. لقد نجح علاج فتاة في العاشرة بعد زرع خلابا الكبد ، ويجري حاليا تجريب العلاج الجيني على أمل النجاح.

عدد القراءات: 4477
المصدر: الطبي


طباعة
طباعة المقال
أرسل إلى صديق
أرسل إلى صديق









مقالات اخرى


Ehlers-Danlos syndrome(EDS) متلازمة إيلرز-دانلوس

تشير إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على بنية ووظيفة الكولاجين.وهي شذوذ وراثي في تصنيع الكولاجين داخل أنسجة الجسم تؤثر على النسيج ضام ، مما يجعله ضعيف بشكل غير عادي. الكولاجين هو بروتين ليفي قوي ، يعطي قوة ومرونة... المزيد


Marfan syndrome متلازمة مارفان

Marfan syndrome متلازمة مارفان

هو خلل في النسيج الضام، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً، متلازمة مارفان مرتبط بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15. إف بي إن 1 تُشفر... المزيد


Phenylketonuria بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِيّة

Phenylketonuria بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِيّة

مرض وراثي في استقلاب حامض فينيل ألانين، يظهر معه حامض الفينيل بيروفيك في البول، وتجمع كمية زائدة من مستقبلات حامض الفينيل ألانين، وهي نتيجة غياب خميرة أكسيداز الفينيل ألانين، أو نقصها. ويتميز المرض بقصور عقلي، ونوبات صرع، وقصر القامة،... المزيد


Hydatidiform mole رَحَى عُدارية الشّكل

Hydatidiform mole رَحَى عُدارية الشّكل

رحى عدارية الشكل، حالة نادرة نسبياً، حيث تتطور البويضة الملقحة التي تتطور عادة في المشيمة، تتطور بدلاً من ذلك إلى كتلة غير عادية من الخلايا ،هذه الكتلة العنبية الشكل تتشكل داخل الرحم بعد التلقيح بدلاً من الجنين العادي، وهي تعطي نتيجة إيجابية في فحص الحمل... المزيد


Dandy Walker syndrome مُتلازِمةُ داندي ووكر

Dandy Walker syndrome مُتلازِمةُ داندي ووكر

موه الدماغ بانسداد الثقبة البطينية. تشوه ولادي نادر يشمل المخيخ والبطين الرابع. وتتميز المتلازمة بعدم تكون، أو نقص تنسج دودة المخيخ، وتوسع كيسي في البطين الرابع للدماغ,وتوسع النقرة الخلفية. وقد تترافق مع مجموعة من المشاكل.ولكن المتلازمة موجودة بوجود... المزيد



التعليقات



ندعو الجميع إلى الانضمام إلى مجموعتنا على الفيسبوك بالضغط على الرابط التالي نحن نتشرف بانضمامك إلى عائلتنا
اخلاء مسؤولية : لا يدعم الموقع أو يوصي بأي علاج طبي ( بشري - بيطري ) ورد في الموقع الرجاء اقرأ التفاصيل
 

Back to TOP