القائمة الرئيسية



تابعنا على


 


الارشيف


الاسبوع الماضي







العالمية اون لاين

العالمية للأدوية البيطرية - سوريا - حلب - هاتف 00963214710095
حمل برشور منتجات العالمية

 اضغط هنا ::حمل برشور خاص لمنتجات العالمية للأدوية البيطرية

Get our toolbar!

استمع الى القران الكريم بصوت الشيخ ماهر المعيقلي


القائمة البريدية

البريد الالكتروني:



بحث في موقع العالمية




RSS

للحصول على اخر الاخبار اول باول وقت حصولها يمكنك الاشتراك بخدمة RSS عبر الرابط التالي:

شاركنا التصويت

هل تهتم لما يتابعه أبناؤك عبر الإنترنت؟

نعم
لا


حثلْ عضلي Myodystrophia

حثلْ عضلي Myodystrophia
حثلْ عضلي Myodystrophia

حثل وضعف في العضلات، نتيجة تنكس مرضي عضلي، يصيب خاصة عضلات الكتف والحوض، ولكن يصيب أحياناً عضلات الوجه والعينين، أو عضلات الأطراف السفلية. الأسباب :تشير كلمة حثل إلى حدوث نمو غير طبيعي في الألياف العضلية. فالحثل العضلي عبارة تطلقعلى عدد من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تخرب مترقٍ في العضلات الهيكلية بسبب حدوث فرط ضخامة في بعض الألياف العضلية مع ضمور في بعض الألياف الأخرى إضافة إلى حدوث تنخر فيها. وهي أمراض بدئية تصيب النسيج العضلي دون أن يكون للجهاز العصبي أية علاقة بها وقد لوحظ أنه حينما تخضع العضلة لنخر يحل مكانه الشحم والنسيج الضام ، وذلك في مكان الألياف العضلية المتنخرة ، مما يزيد من حجم العضلة ويؤدي إلى ضعفها. تنتج الزيادة في حجم العضلة عن ارتشاح نسيج ضام فيها يؤدي إلى حدوث ضخامة كاذبة ويكون الضعف العضلي في البداية بسيطاً لكنه يترقى باستمرار وذلك تبعاً لدرجة نمط الاضطراب.

الفسيولوجيا المرضية
وإن الشكل الأكثر شيوعاً للحثل العضلي هو الحثل العضلي لـ دوشين الذي يبلغ معدل حدوثه تقريباً نحو ثلاث حالات لكل مئة ألف طفل ذكر ، والاضطراب موروث كعيب على الصبغي X فإن حوالي 30% من الحالات تحتدث بشكل طفرات جديدة. ولا تكون الأم في هذه الحالة حاملة للمرض. كما يوجد شكل آخر من الحثل العضلي هو الحثل العضلي لـ بيكر وهو مرتبط بالصبغي X بشكل مماثل للسابق لكنه يتظاهر بشكل أكثر تأخراً في الطفولة أو البلوغ وله سير أبطأ.

تؤدي طفرة الحثل العضلي لـ دوشين إلى حدوث شكل معيب لبروتين ضخم مرافق لغشاء الخلية العضلية يطلق عليه اسم ديستروفين ، حيث يفشل هذا البروتين في تحديد موضع الاتصال الطبيعي للبروتينات الطبيعية. وكنتيجة لذلك يحدث نخر في ألياف العضلة ، بالرغم من محاولات مستمرة من الخلايا العضلية للإصلاح

الأعراض والعلامات
تصاب عضلات الوركين والكتفين أولاً في الحثل العضلي من نمط دوشين ولا يشتكي الطفل عادة من أية شكوى حتى عمر ثلاث سنوات تقريباً ، حيث يبدأ ظهور المرض بسقوط متكرر مع عدم التوازن بين العضلات الشادة والضادة. ويؤدي ذلك إلى ظهور وضعيات غير طبيعية مع حدوث تقفعات عضلية وانعدام بالحركية المفصلية ثم يظهر الجنف وهو شائع عند الطفل. ويحتاج الأطفال عادة لكراسي مدولبة في عمر ما بين 7-12 سنة تقريباً. أما العضلات القاصية فتبقى بحالة جيدة إلى درجة كافية تسمح للطفل أن يستخدم أدوات الطعام وإن يعمل في لوحة مفاتيح الحاسوب ، كما تبقى الأعصاب التي تعصب العصلات خارج كرتي العينين بشكل جيد ، كذلك تبقى وظيفة العضلات المسيطرة على التبول والتغوط جيدة عند الطفل ، ولا يحدث السلس إلا في حالات الإصابة المتأخرة وهذا يعني أن السلس غير شائع. وتؤدي إصابة العضلات التنفسية بالأخماج التنفسية المتكررة إلى حدوث سعال خفيف وغير فعال مع نقص بالمدخر التنفسي أما اعتلال العضلة القلبية الناجم عن إصابتها فهو مظهر شائع للمرض ، ويجب التنويه إلى أن شدة الإصابة القلبية لا تتماشى بالضرورة مع ضعف العضلة الهيكلية. وقد يتعرض بعض المرضى للوفاء في عمر مبكر نتيجة اعتلال العضلة القلبية الشديد ، في حين يحافظ الآخرون على وظيفة قلبية كافية حتى المراحل النهائية للمرض ، وقد يتوفى المرض في سن الكهولة الباكرة نتيجة الإصابة التنفسية والقلبية.

التشخيص
إن مراقبة حركة الطفل والقصة العائلية الكاملة يقدمان معلومات تشخيصية هامة عن المرض. ويمكن إثبات التشخيص من معرض تركيز إنزيم كرياتين كيناز بالمصل الذي يتسرب من الألياف المتأذية للعضلة. ويمكن فحص خزعة من عضلة حيث يظهر مزيج من خلايا عضلية متنكسة وأخرى حديثة التكوين كما يظهر فيها الشحم والنسيج الندبي مكان النسيج الطبيعي وهو الذي يثبت تشخيص المرض. ويمكن استخدام تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربائي للقلب والتصوير الشعاعي للصدر في تقييم الوظيفة القلبية. ومن الممكن إجراء تشخيص جزيئي وراثي خاص وذلك بكشف الديستروفين المعيب في خزعة نسيج العضلة أو عن طريق تحليل DNA من الدم المحيطي.

ويمكن استخدام الطرق نفسها لتحليل الـ DNA على عينات دموية لتقدير حالة المريض الحامل للمرض عند الأقارب من الإناث مثل الأخوات وبنات العم أو الخال أو العمات أو الخالات. ويمكن إجراء التشخيص بصورة مبكرة قبل الولادة أي بعمر 12 أسبوعاً من الحمل من الزغابات المشيمية وذلك من أجل تحليل DNA.

العلاج
ويمكن تدبير المرض بالحفاظ على المشي ومنع حدوث التشوهات وذلك بالتخطيط المنفعل أو بتصحيح الوصفة واستعمال الجبائر التي تساعد في منع حدوث التشوهات المفصلية كما يجب اتخاذ تدابير وقائية لتجنب الأخماج التنفسية. وتبين أنه بالرغم من تقدم التطورات العملية في التعرف على المورثة وعلى المنتج الموروثي إلا أن العلاج الشافي للحثل العضلي لـ دوشين بعيد التحقق.

عدد القراءات: 3103
المصدر: الطبي


طباعة
طباعة المقال
أرسل إلى صديق
أرسل إلى صديق









مقالات اخرى


Dystrophia myotonica حثلْ توتُر العضل

Dystrophia myotonica حثلْ توتُر العضل

مرض عائلي وراثي، يتميز بتوتر عضلي واعتلال عضلي طرفي، ضعف القصي الخشائي، وصلع جبهي، وتدلي وضعف عضلات العين، ووجه معتل عضلياً، فساد ضمور الأعضاء التناسلية، وتخلف عقلي وعلامات على قصور قلبي، وغالباً تغييرات متميزة في صورة... المزيد


Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار

Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار

خلل مادر يصيب أيض البيليروبين، وهي مادة ينتجها الكبد من تكسر الدم. ويؤدي هذا الخلل إلى يرقان وراثي غير حال للدم.ويؤدي غالباً إلى ضرر في مخ الرضع.وتقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني . النوع الأول: وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالة... المزيد


Ehlers-Danlos syndrome(EDS) متلازمة إيلرز-دانلوس

تشير إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على بنية ووظيفة الكولاجين.وهي شذوذ وراثي في تصنيع الكولاجين داخل أنسجة الجسم تؤثر على النسيج ضام ، مما يجعله ضعيف بشكل غير عادي. الكولاجين هو بروتين ليفي قوي ، يعطي قوة ومرونة... المزيد


Marfan syndrome متلازمة مارفان

Marfan syndrome متلازمة مارفان

هو خلل في النسيج الضام، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً، متلازمة مارفان مرتبط بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15. إف بي إن 1 تُشفر... المزيد


Phenylketonuria بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِيّة

Phenylketonuria بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِيّة

مرض وراثي في استقلاب حامض فينيل ألانين، يظهر معه حامض الفينيل بيروفيك في البول، وتجمع كمية زائدة من مستقبلات حامض الفينيل ألانين، وهي نتيجة غياب خميرة أكسيداز الفينيل ألانين، أو نقصها. ويتميز المرض بقصور عقلي، ونوبات صرع، وقصر القامة،... المزيد



التعليقات



ندعو الجميع إلى الانضمام إلى مجموعتنا على الفيسبوك بالضغط على الرابط التالي نحن نتشرف بانضمامك إلى عائلتنا
اخلاء مسؤولية : لا يدعم الموقع أو يوصي بأي علاج طبي ( بشري - بيطري ) ورد في الموقع الرجاء اقرأ التفاصيل
 

Back to TOP