القائمة الرئيسية



تابعنا على


 


الارشيف


الاسبوع الماضي







العالمية اون لاين

العالمية للأدوية البيطرية - سوريا - حلب - هاتف 00963214710095
حمل برشور منتجات العالمية

 اضغط هنا ::حمل برشور خاص لمنتجات العالمية للأدوية البيطرية

Get our toolbar!

استمع الى القران الكريم بصوت الشيخ ماهر المعيقلي


القائمة البريدية

البريد الالكتروني:



بحث في موقع العالمية




RSS

للحصول على اخر الاخبار اول باول وقت حصولها يمكنك الاشتراك بخدمة RSS عبر الرابط التالي:

شاركنا التصويت

هل تهتم لما يتابعه أبناؤك عبر الإنترنت؟

نعم
لا


متلازمة نونان Noonan Syndrome

متلازمة نونان Noonan Syndrome
متلازمة نونان Noonan Syndrome

اضطراب جيني يسبب تطوراً غير طبيعي في عدة أعضاء من الجسم وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضه. الأسباب خلل في أربعة جينات هي KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1 وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجينPTPN11

والأشخاص الذين لديهم خلل في

KRAS

لديهم شكل أكثر صعوبة من متلازمة نونان.والذين لديهم خلل في

RAF1

يعانون من مشاكل في القلب(اعتلال عضلة القلب التضخمي)ومشاكل هذه الجينات يسبب تدخل بعض البروتينات في النمو ويصبح التطور أكثر نشاطا.والمتلازمة متوارثة أي أنها تنتقل في عائلات وهي حالة صبغية جسدية سائدة. وهذا يعني أن واحدا فقط من الأبوين عليه تقديم الجين الخطأ لنقل المتلازمة لطفله، ولكن حقيقة ظهور المتلازمة عند أطفال ليس لدى أحد والديهما المرض ، يدل على أن المتلازمة أحيانا ليست وراثية.

الأعراض والعلامات
تأخر المرهقة

عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها

فقدان السمع

شكل غير عادي للأذنين

تخلف عقلي في حولي ربع الحالات

هبوط الجفون

قصر القامة

صغر القضيب

خصية غير نازلة

شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط

عنق قصيرة متنسجة

التشخيص
قد يظهر الفحص ثنية خاصة فوق الحاجب قرب الأنف وتكون الذراعين في زاوية غير عادية

وقد تظهر أعراض مرض احتقان القلب، وتضيق الصمام الرئوي

وتظهر فحصوات الدم الصفيحات وعوامل لتخثر ، نزعة للنزيف، وهناك فحوصات خاصة بالأعراض مثل تصوير القلب وتخطيطه في أعراض القلب، وفحص السمع في حال فقدان السمع. كذلك من المهم إجراء فحص جيني للجينات الأربعة المتورطة في متلازمة نونان

العلاج
لا يوجد علاج شاف من المتلازمة، ويجب التركيز على أعراض معينة، وقد استعمل هرمون النمو بنجاح لعلاج قصر القامة عند مرضى متلازمة نونان

الوقاية
يجدر بالمتزوجين من عائلات لديها متلازمة نونان إجراء فحص جيني قبل تقرير إنجاب أطفال

المضاعفات
تجمع السوائل في أنسجة الجسم

صعوبات نفسية في احترام الذات

عقم الذكور الذين لديهم خصيتين غير نازلتين

مشاكل في شكل القلب

قصر القامة

مشاكل احتماعية في التأقلم

عدد القراءات: 3697
المصدر: الطبي


طباعة
طباعة المقال
أرسل إلى صديق
أرسل إلى صديق









مقالات اخرى


متلازمة آس Aase syndrome

متلازمة آس Aase syndrome

متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى الخلايا الدموية.ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً،ويتأخر إغلاق اليافوخ ويكون... المزيد


حثلْ عضلي Myodystrophia

حثلْ عضلي Myodystrophia

حثل وضعف في العضلات، نتيجة تنكس مرضي عضلي، يصيب خاصة عضلات الكتف والحوض، ولكن يصيب أحياناً عضلات الوجه والعينين، أو عضلات الأطراف السفلية. الأسباب :تشير كلمة حثل إلى حدوث نمو غير طبيعي في الألياف العضلية. فالحثل العضلي عبارة تطلق... المزيد


Dystrophia myotonica حثلْ توتُر العضل

Dystrophia myotonica حثلْ توتُر العضل

مرض عائلي وراثي، يتميز بتوتر عضلي واعتلال عضلي طرفي، ضعف القصي الخشائي، وصلع جبهي، وتدلي وضعف عضلات العين، ووجه معتل عضلياً، فساد ضمور الأعضاء التناسلية، وتخلف عقلي وعلامات على قصور قلبي، وغالباً تغييرات متميزة في صورة... المزيد


Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار

Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار

خلل مادر يصيب أيض البيليروبين، وهي مادة ينتجها الكبد من تكسر الدم. ويؤدي هذا الخلل إلى يرقان وراثي غير حال للدم.ويؤدي غالباً إلى ضرر في مخ الرضع.وتقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني . النوع الأول: وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالة... المزيد


Ehlers-Danlos syndrome(EDS) متلازمة إيلرز-دانلوس

تشير إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على بنية ووظيفة الكولاجين.وهي شذوذ وراثي في تصنيع الكولاجين داخل أنسجة الجسم تؤثر على النسيج ضام ، مما يجعله ضعيف بشكل غير عادي. الكولاجين هو بروتين ليفي قوي ، يعطي قوة ومرونة... المزيد



التعليقات

- النونان

 سوما 

هل لهدا المرض تحديد للعمر ومناعته ضعيفة او طبيعية هل توجد امراض اخرى يسببه



ندعو الجميع إلى الانضمام إلى مجموعتنا على الفيسبوك بالضغط على الرابط التالي نحن نتشرف بانضمامك إلى عائلتنا
اخلاء مسؤولية : لا يدعم الموقع أو يوصي بأي علاج طبي ( بشري - بيطري ) ورد في الموقع الرجاء اقرأ التفاصيل
 

Back to TOP