القائمة الرئيسية



تابعنا على


 


الارشيف


الاسبوع الماضي







العالمية اون لاين

العالمية للأدوية البيطرية - سوريا - حلب - هاتف 00963214710095
حمل برشور منتجات العالمية

 اضغط هنا ::حمل برشور خاص لمنتجات العالمية للأدوية البيطرية

Get our toolbar!

استمع الى القران الكريم بصوت الشيخ ماهر المعيقلي


القائمة البريدية

البريد الالكتروني:



بحث في موقع العالمية




RSS

للحصول على اخر الاخبار اول باول وقت حصولها يمكنك الاشتراك بخدمة RSS عبر الرابط التالي:

شاركنا التصويت

هل تهتم لما يتابعه أبناؤك عبر الإنترنت؟

نعم
لا


مُتلازِمةُ المُواء Cri du chat syndrome

مُتلازِمةُ المُواء Cri du chat syndrome
مُتلازِمةُ المُواء Cri du chat syndrome

متلازمة في التخلف العقلي وتشوه خلقي بسيط (وجه مستدير كالقمر وفرط عرض النفارق، وثنيات في الموق أعلى الأنف، وأذنين مشوهتين صغيرتين وصغر الفك، ومترافقة أحياناً مع مرض قلبي خلقي وتشوهات هيكلية). ويتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمةو مُتَلازِمَةُ المَنْكِبِ واليَدّ وصفت عام ١٩٦٣ من قبل جيرون ليجين. وهو مرض نادر ويصيب جميع الأجناس.

الأسباب
ناجمة عادة عن نقص في الصبغي رقم 5.

الأعراض والعلامات
تسمى المتلازمة حسب صياح الزضع الذين يعانون من هذا الخلل. حيث يصدرون صوتل يشبه مواء القطة، نتيجة مشاكل في الحنجرة والجهاز العصبي.وهذ الصراخ يميز المتلازمة ويفقد معظم الأطفال هذا الصراخ بعد سنتين من العم والأعراض الأخرى تشمل:

مشاكل في التغذية نتيجة صعوبة البلع والمص.

نقص وز الولادة وصعف النمو

تأخر العرف والكلام والحركة

مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والعدوانية والحركات المتكررة وسورات الغضب.

تعابير وجه غير عادية قد تتغير مع الوقت

فرط الإلعاب

الامساك

بالإضافة إلى أعراض عامة تشمل نقص وزن الولادة ونقص التوتر العضلي وصغر الرأس وتخلف النمو، وجه مستدير وخدود ممتلئة وفرط التباعد وثنيات خارج موقية وحول وجسر أنفي مفلطحوفم نازل إلى الأسفل وصغر الفكين وأذنين صغيرتين وأصابع قصيرة واضطرابات قلبية مثل اضطراب جار البطين وجدار الأذين وقناة شريانية سالكة ورباعية فالو، ويستطيع المرضي الإنجاب فهم ليسوا عقيمين. وقد توجد بعض الأعراض الأخرى أحياناً مثل الفلح الحنكي وخلل نمو التوتة والقولون المتضخم والفتوقات الإربية والحوض المنزاح، والخصية المخفية والمبال التحتاني وشذوذات الكلوة النادرة مثل كلوة حذوة الحصان أو عدم تكون الكلوة أو موه الكلوة ومشاكل في الأصابع. وفي الأطفال الكبار قد نجد تخلف عقلي شديد وصغر الرأس وخشونة التعابير الوجهية وبروز الحواجب وعمق العينين وانخفاض جسر الإنف وسوء إطباق الأسنان وجنف.. وفي الإناث المصابات اللاتي قد يصلن رلى سن البلوغ تتطور الملامح الجنسية الثانوية ويبدآ الطمث في موعده العاديويكون الجهاز التناسلي عادي غلبا ما عدا تطور الرحم ثنائي القرن أحياناًً، وفي الذكور تكون الخصيتين صغيرتين، ولكن تكون المنويات يمكن أن يكون عاديا.

التشخيص
يعتمد على العلامات الفيزيائية المرافقة للمتلازمة ويفيد إجراء فحص جيني، ويمكن اكتشاف وجود المرض قبل الولادة بفحص السائل السلوي أو فحص اعتيان الزغابات المشيمية، خاصة إذا كان لدى العائلة طفل مريض آخر.

العلاج
لا يوجد علاج جذري للمتلازمة ، ويكمن العلاج في العناية المساندة للمريض، والعلاج السلوكي مفيد في علاج فرط التأثر وفرط النشاط ومشاكل سلوكية أخرى

المضاعفات
تشمل المضتعفات عدم القدرة على العناية بالنفس وعدم القدرة على الانخراط في المجتمع

عدد القراءات: 3080
المصدر: الطبي


طباعة
طباعة المقال
أرسل إلى صديق
أرسل إلى صديق









مقالات اخرى


متلازمة نونان Noonan Syndrome

متلازمة نونان Noonan Syndrome

اضطراب جيني يسبب تطوراً غير طبيعي في عدة أعضاء من الجسم وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضه. الأسباب خلل في أربعة جينات هي KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1 وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجين... المزيد


متلازمة آس Aase syndrome

متلازمة آس Aase syndrome

متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى الخلايا الدموية.ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً،ويتأخر إغلاق اليافوخ ويكون... المزيد


حثلْ عضلي Myodystrophia

حثلْ عضلي Myodystrophia

حثل وضعف في العضلات، نتيجة تنكس مرضي عضلي، يصيب خاصة عضلات الكتف والحوض، ولكن يصيب أحياناً عضلات الوجه والعينين، أو عضلات الأطراف السفلية. الأسباب :تشير كلمة حثل إلى حدوث نمو غير طبيعي في الألياف العضلية. فالحثل العضلي عبارة تطلق... المزيد


Dystrophia myotonica حثلْ توتُر العضل

Dystrophia myotonica حثلْ توتُر العضل

مرض عائلي وراثي، يتميز بتوتر عضلي واعتلال عضلي طرفي، ضعف القصي الخشائي، وصلع جبهي، وتدلي وضعف عضلات العين، ووجه معتل عضلياً، فساد ضمور الأعضاء التناسلية، وتخلف عقلي وعلامات على قصور قلبي، وغالباً تغييرات متميزة في صورة... المزيد


Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار

Crigler-Najjar syndrome متلازمة كريغلر نجار

خلل مادر يصيب أيض البيليروبين، وهي مادة ينتجها الكبد من تكسر الدم. ويؤدي هذا الخلل إلى يرقان وراثي غير حال للدم.ويؤدي غالباً إلى ضرر في مخ الرضع.وتقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني . النوع الأول: وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالة... المزيد



التعليقات



ندعو الجميع إلى الانضمام إلى مجموعتنا على الفيسبوك بالضغط على الرابط التالي نحن نتشرف بانضمامك إلى عائلتنا
اخلاء مسؤولية : لا يدعم الموقع أو يوصي بأي علاج طبي ( بشري - بيطري ) ورد في الموقع الرجاء اقرأ التفاصيل
 

Back to TOP