القائمة الرئيسية



تابعنا على


 


الارشيف


الاسبوع الماضي







العالمية اون لاين

العالمية للأدوية البيطرية - سوريا - حلب - هاتف 00963214710095
حمل برشور منتجات العالمية

 اضغط هنا ::حمل برشور خاص لمنتجات العالمية للأدوية البيطرية

Get our toolbar!

استمع الى القران الكريم بصوت الشيخ ماهر المعيقلي


القائمة البريدية

البريد الالكتروني:



بحث في موقع العالمية




RSS

للحصول على اخر الاخبار اول باول وقت حصولها يمكنك الاشتراك بخدمة RSS عبر الرابط التالي:

شاركنا التصويت

هل تهتم لما يتابعه أبناؤك عبر الإنترنت؟

نعم
لا


مُتلازِمة داون Down syndrom

مُتلازِمة داون Down syndrom
مُتلازِمة داون Down syndrom

المنغولية؛ مترافق مع خطأ في فصل الصبغيات أثناء تشكيل الخلايا الانتاشية. يشاهد غالباً في أبناء الأمهات المسنات. تعد الشذوذات الصبغية والتي قد تكون عددية أو بنيوية من أسباب العيوب الولادية والإجهاضات التلقائية. تحدث المتلازمة نتيجة تثلث الصبغي ٢١، أي نتيجةوجود عدد زائد من الصبغي٢١ ، وكانت تدعى بالمنغولية نظراً للملامح المنغولية التي تظهر في العينين ،واستبدلت لأسباب عنصرية.

أول من وصف المتلازمة هو العالم الانليزي جون داون )1828-1896)عام ١٩٦٦ووفي عام ١٩٥٩ وجد لوجين ومساعده أن السبب في هذه المتلازمة هو تثلث الصبغي ٢١ أي وجود ثلاث عرى صبغية تشبه الصبغي ٢١ بدلاً من عروتين.

الأسباب
تكون المتلازمة ناتجة في ٩٥٪ من الحالات عن تثلث الصبغي ٢١ الناتج عن عدم الانفصام أثناء الانقسام الانتصافي ، ويحدث عدم النفصام في ٧٥٪ من الحالات أثناء تكوين الخلية البيضية.

نسبة وقوع متلازمة داون هي حالة من كل ٢٠٠٠ ولادةبين النساء الحوامل تحت سن ٢٥ سنة ، وتزداد احتمالات الخطر بازدياد عمر الأم.، حيث تصبح ١ في كل ٣٠٠ ولادة عند سن ٣٥ سنة و١

من كل مئة ولادة عند سن الأربعين

يكون هناك إزفاء غير متوازن بين الصبغي ٢١ والصبغيات ١٣،١٤،١٥ في تقريباً ٤٪ من الحالات، بينما تنتج ١٪ المتبقية من الموزاييق الناتج عن عدم الانفصام آثناء الانقسام الانتصافي.ولهؤلا الأفراد خلايا تحتوي على العدد الطبيعي من الصبغيات بينما تكون بعض الخلايا مختلة الصيغة تاصبغية. وتجدهم يبدون أعراضاً قليلة أو كثيرة من متلازمة داون

الأعراض والعلامات
يتميز الأطفال المصابين بتخلف في النمو ، ودرجات مختلفة من التخلف العقلي( تترواح نسبة الذكاء بين ٢٠-٤٠٪)، وشذوذات قحفية وجهية منها ميلان العيون نحو الأعلى (المنغولي) ووجود ثنيات فوق الموق ، وسحنة مسطحة ،أذنين صغيرتين ، وعيوب قلبية، ونقص التوتر. كما أن للمصابين قابلية للإصابة بابيضاض الدم وبالعداوى وباختلال الغدة الدرقية وبالتشيخ المبكر، وتظهر على المصابين أعراض إلزهايمر في سن ميكرة

يكون الطفل غير مؤذي ويميل إلى المرح كما يميل إلى البدانة، وتيدو اليدين مريعتين واصابع غليظة وقصيرة ، ويكون الرأس صغيراً مع ارتكاز منخفض للأذنين والفرجتان العينيتان منحرفتان إلى الأعلى في طرفهما الوحشي مع ثنية فوق المآقتمتد من الجفن العلوي حتى جذر الأنف، ويغلب أن تكون القزحية زرقاء أو رمادية في محيطها.

يكون الفم صغيراً واللسان كبيراً ويتعرض كثيراً للهواء.

كما تكثر مصادفة أمراض القلب الولادية والتشوهات الهضمية وهي أقل حدوثاً، في الأعضاء التناسلية يكون القضيب صغيراً لدى الذكور وقد لا تهبط الخصيتان إلى الصفن، كما قد يتأخر البلوغ ويكون هناك عقم، وعند الإناث يتأخرالبلوغ ويكون الطمث مضطرباً ويحدث الضهى باكراً

يكون متوسط العمر قصيراًويموت معظم الأطفال في سن مبكرة نتيجة الاضطرابات القلبية والانتانات الرئوية والتنفسية ومن اجتاز السنوات الأولى قد يعمر ويعيش عمراً عادياً تقريباً

المظاهر الأكثر شيوعا لمتلازمة داون هي السمات المميزة الوجه ، وضعف الادراك ، أمراض القلب الخلقية (عادة عيب الحاجز البطيني) ، والاستماع الى العجز (ربما بسبب العوامل الحسية العصبية ، أو التهاب الأذن الوسطى المزمن خطير ، والمعروف أيضا غراء الأذن (وقصر القامة ، واضطرابات الغدة الدرقية ، ومرض الزهايمر. أمراض خطيرة أخرى أقل شيوعا تشمل سرطان الدم ، ونقص المناعة ، والصرع.

المضاعفات
العواقب الطبية للمواد الجينية الاضافية في متلازمة داون تختلف اختلافا كبيرا ويمكن أن تؤثر على وظيفة في أي جهاز أو نظام عملية بدنية. الجوانب الصحية التي تشمل متلازمة داون تعني استباق ومنع الآثار المترتبة على الظروف، والتعرف على مضاعفات هذا الاضطراب ، وإدارة الأعراض الفردية ، ومساعدة الفرد وأسرته في مواجهة آثار الإعاقة أو الأمراض ذات الصلة.

يمكن أن ينتج المرض من عدة آليات وراثية مختلفة. وهذا يؤدي إلى تقلبات واسعة في الأعراض الفردية بسبب الجينات والتفاعلات المعقدة البيئة. وأنه من غير الممكن التكهن بالأعراض التي سيعاني منها الشخص المصاب بمتلازمة داون قبل الولادة ،. بعض المشاكل تكون موجودة عند الولادة ، مثل تشوهات القلب والصرع .

ومع ذلك ، الفوائد الصحية لمتلازمة داون حدوث انخفاض كبير من الأورام الخبيثة مشتركة كثيرة باستثناء سرطان الدم والخصية على الرغم من أنه ، حتى الآن ، من غير الواضح ما إذا كان انخفاض معدل الوفاة من أمراض السرطان المختلفة بين ذوي متلازمة داون هو نتيجة مباشرة لقامع الجينات السرطانية على الصبغي 21 ، أو بسبب خفض التعرض للعوامل البيئية التي تسهم في مخاطر الاصابة بالسرطان ، أو بعض العوامل الأخرى غير معروفة حتى الآن. بالإضافة إلى انخفاض مخاطر معظم أنواع السرطان ، وذوي متلازمة داون وأيضا أقل بكثير من خطر تصلب الشرايين واعتلال الشبكية السكري.

تقل الخصوبة بين الذكور والإناث على حد سواء ؛ لم يكن هناك سوى ثلاث حالات سجلت من الذكور مع استطاعوا إنجاب أطفال .

عدد القراءات: 2892
المصدر: الطبي


طباعة
طباعة المقال
أرسل إلى صديق
أرسل إلى صديق









مقالات اخرى


مُتلازِمةُ المُواء Cri du chat syndrome

مُتلازِمةُ المُواء Cri du chat syndrome

متلازمة في التخلف العقلي وتشوه خلقي بسيط (وجه مستدير كالقمر وفرط عرض النفارق، وثنيات في الموق أعلى الأنف، وأذنين مشوهتين صغيرتين وصغر الفك، ومترافقة أحياناً مع مرض قلبي خلقي وتشوهات هيكلية). ويتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمة... المزيد


متلازمة نونان Noonan Syndrome

متلازمة نونان Noonan Syndrome

اضطراب جيني يسبب تطوراً غير طبيعي في عدة أعضاء من الجسم وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضه. الأسباب خلل في أربعة جينات هي KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1 وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجين... المزيد


متلازمة آس Aase syndrome

متلازمة آس Aase syndrome

متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى الخلايا الدموية.ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً،ويتأخر إغلاق اليافوخ ويكون... المزيد


حثلْ عضلي Myodystrophia

حثلْ عضلي Myodystrophia

حثل وضعف في العضلات، نتيجة تنكس مرضي عضلي، يصيب خاصة عضلات الكتف والحوض، ولكن يصيب أحياناً عضلات الوجه والعينين، أو عضلات الأطراف السفلية. الأسباب :تشير كلمة حثل إلى حدوث نمو غير طبيعي في الألياف العضلية. فالحثل العضلي عبارة تطلق... المزيد


Dystrophia myotonica حثلْ توتُر العضل

Dystrophia myotonica حثلْ توتُر العضل

مرض عائلي وراثي، يتميز بتوتر عضلي واعتلال عضلي طرفي، ضعف القصي الخشائي، وصلع جبهي، وتدلي وضعف عضلات العين، ووجه معتل عضلياً، فساد ضمور الأعضاء التناسلية، وتخلف عقلي وعلامات على قصور قلبي، وغالباً تغييرات متميزة في صورة... المزيد



التعليقات



ندعو الجميع إلى الانضمام إلى مجموعتنا على الفيسبوك بالضغط على الرابط التالي نحن نتشرف بانضمامك إلى عائلتنا
اخلاء مسؤولية : لا يدعم الموقع أو يوصي بأي علاج طبي ( بشري - بيطري ) ورد في الموقع الرجاء اقرأ التفاصيل
 

Back to TOP