القائمة الرئيسية



تابعنا على


 


الارشيف


الاسبوع الماضي







العالمية اون لاين

العالمية للأدوية البيطرية - سوريا - حلب - هاتف 00963214710095
حمل برشور منتجات العالمية

 اضغط هنا ::حمل برشور خاص لمنتجات العالمية للأدوية البيطرية

Get our toolbar!

استمع الى القران الكريم بصوت الشيخ ماهر المعيقلي


القائمة البريدية

البريد الالكتروني:



بحث في موقع العالمية




RSS

للحصول على اخر الاخبار اول باول وقت حصولها يمكنك الاشتراك بخدمة RSS عبر الرابط التالي:

شاركنا التصويت

هل تهتم لما يتابعه أبناؤك عبر الإنترنت؟

نعم
لا


حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ Adrenoleukodystrophy

حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ Adrenoleukodystrophy
حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ Adrenoleukodystrophy

تعريف حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ هو مرض وراثي نادر يتميز بفقدان طبقة المايلين المحيطة بالخلايا العصبية في الدماغ واختلال وظيفة الغدة الكظريةالمترقي. الوصف حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ (محددة المدة) هو عضو في مجموعة من الأمراض هي حثل المدةالبيضاء، التي تسبب ضررا على غمد المايلين من الخلايا العصبية. يتأثر حوالي واحد في المليون نسمة . وهناك ثلاثة أشكال أساسية : الطفولة ، ومرحلة الشباب ، والولدان. شكل الطفولة من المرض هو الشكل الكلاسيكي وهو الأشد.حثل الطفولة هو مترقي وعادة ما يؤدي إلى العجز الكلي أو الوفاة. وهو يؤثر على الأولاد فقط بسبب الخلل الجيني المرتبط بالجنس فهو محمول على الكروموزوم (اكس). البداية تحدث عادة بين أربع وعشر سنوات من العمر ويمكن أن تشمل عدة أعراض مختلفة ، وليس كلها تظهر معا.الأعراض الأكثر شيوعا هي المشاكل السلوكية وضعف الذاكرة. الأعراض الأخرى التي ترى في كثير من الأحيان هي فقدان الرؤية ، النوبات ، والكلام غير المتصل بوضوح ، صعوبة في البلع ، والصمم ، ومشاكل في المشي والتنسيق ، والتعب ، وزيادة تصبغ الجلد ، والعته التدريجي.

النموذج الذي يصيب البالغين من المرض ، يدعى اعتلال عصبي نخاعي كظري ، وهو أخف ، يتقدم ببطء ، وعادة ما يترافق مع فترة حياة طبيعية ، ويظهر عادة بين سن٢١-٣٥ . ويمكن أن تشمل الأعراض صلابة مترقية ، والضعف ، أو شلل في الأطراف السفلية وفقدان التنسيق. وقد يحدث أيضا تدهور وظيفة المخ .النساء اللواتي يكن حاملات للمرض قد يشهدن نفس الأعراض ، فضلا عن غيرها ، بما في ذلك ترنح ، وفرط التوترالمفرط العضلات ، واعتلال عصبي محيطي معتدل ، ومشاكل في المسالك البولية. شكل حديثي الولادة يؤثر على كل الاطفال الذكور والإناث ، ويمكن أن ينتج التخلف العقلي ، وتشوهات الوجه ، والنوبات ، وتنكس الشبكية ، وضعف توتر العضلات ، تضخم الكبد ، وخلل وظيفة الغدة الكظرية. حثل الولدان يتقدم عادة بسرعة.

الأسباب
الخلل الوراثي في حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ يؤدي إلى انخفاض في القدرة على إضعاف سلسلة الأحماض الدهنية الطويلة جدا. هذه تتراكم في الغدد الكظرية والمخ البلازما ، والخلايا الليفية. وتراكم سلسلة الأحماض الدهنية الطويلة جدا يتداخل مع قدرة الغدة الكظرية لتحويل الكولسترول إلى الستيروئيدات وتسبب إزالة الميالين من الأعصاب في المادة البيضاء في الدماغ، ولا تكون الخلايا العصبية عديمة الميلين قادرة على العمل بشكل صحيح.

التشخيص
يتم التشخيص بناء على الأعراض المشاهدة ، على اختبارات الكيمياء الحيوية ، وتاريخ العائلة. الاختبار الكيميائي الحيوي يكشف مستويات مرتفعة من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في عينات من بزل السلى ، من الزغابات المشيمية ، والبلازما وخلايا الدم الحمراء ، أو من الخلايا الليفية. ويجوز للتاريخ العائلي أن يشير إلى احتمالحَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ لأنه يحمل المرض على كروموسوم اكس من الخط الأنثوي من الأسرة.

العلاج
العلاج لجميع أشكال حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ يتكون من علاج الأعراض ، ودعم المريض مع العلاج الطبيعي ، وتقديم المشورة النفسية ، والتعليم الخاص في بعض الحالات. لا يوجد علاج لهذا المرض ، وليس هناك عقاقير يمكن أن تعيق إزالة الميالين من الخلايا العصبية والمخ. التدابير الغذائية تشمل الحد من تناول الأطعمة الغنية بالدهون ، والتي تعتبر مصدرا من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. هناك مزيج يدعى زيت لورينزو أظهر قدرة للحد من مستوى الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إذا استخدمت لفترة طويلة الأجل ، إلا أن معدل فقدان المايلين لا تتأثر. ولم يكن زرع نخاع العظم فعال جدا.

الوقاية
بما أن حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ هو مرض وراثي ، فإن الوقاية محدودة إلى حد كبير بتقديم المشورة الوراثية ومراقبة الجنين عن طريق بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمائية .

عدد القراءات: 2164
المصدر: الطبي


طباعة
طباعة المقال
أرسل إلى صديق
أرسل إلى صديق









مقالات اخرى


مُتلازِمة فنْكُونِي

مُتلازِمة فنْكُونِي

بيلة حمضمينية مترافقة مع رخد كلوي وهو خلل موروث ناجم إما عن خلل وظيفي للقنوات الكلوية الدانية، أو لاضطرابات في عملية نزع الأميد، وأعراضها هي البوال والإخفاق في النمو مع تغيرات في العظم تشبه تلك التغيرات في العظم تلك التغيرات في الرخد،... المزيد


مُتلازِمة داون Down syndrom

مُتلازِمة داون Down syndrom

المنغولية؛ مترافق مع خطأ في فصل الصبغيات أثناء تشكيل الخلايا الانتاشية. يشاهد غالباً في أبناء الأمهات المسنات. تعد الشذوذات الصبغية والتي قد تكون عددية أو بنيوية من أسباب العيوب الولادية والإجهاضات التلقائية. تحدث المتلازمة نتيجة تثلث الصبغي ٢١، أي نتيجة... المزيد


مُتلازِمةُ المُواء Cri du chat syndrome

مُتلازِمةُ المُواء Cri du chat syndrome

متلازمة في التخلف العقلي وتشوه خلقي بسيط (وجه مستدير كالقمر وفرط عرض النفارق، وثنيات في الموق أعلى الأنف، وأذنين مشوهتين صغيرتين وصغر الفك، ومترافقة أحياناً مع مرض قلبي خلقي وتشوهات هيكلية). ويتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمة... المزيد


متلازمة نونان Noonan Syndrome

متلازمة نونان Noonan Syndrome

اضطراب جيني يسبب تطوراً غير طبيعي في عدة أعضاء من الجسم وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضه. الأسباب خلل في أربعة جينات هي KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1 وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجين... المزيد


متلازمة آس Aase syndrome

متلازمة آس Aase syndrome

متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى الخلايا الدموية.ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً،ويتأخر إغلاق اليافوخ ويكون... المزيد



التعليقات



ندعو الجميع إلى الانضمام إلى مجموعتنا على الفيسبوك بالضغط على الرابط التالي نحن نتشرف بانضمامك إلى عائلتنا
اخلاء مسؤولية : لا يدعم الموقع أو يوصي بأي علاج طبي ( بشري - بيطري ) ورد في الموقع الرجاء اقرأ التفاصيل
 

Back to TOP