2020-10-01 19:51:11
متلازمة نونان Noonan Syndrome


اضطراب جيني يسبب تطوراً غير طبيعي في عدة أعضاء من الجسم وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضه. الأسباب خلل في أربعة جينات هي KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1 وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجين

PTPN11

والأشخاص الذين لديهم خلل في

KRAS

لديهم شكل أكثر صعوبة من متلازمة نونان.والذين لديهم خلل في

RAF1

يعانون من مشاكل في القلب(اعتلال عضلة القلب التضخمي)ومشاكل هذه الجينات يسبب تدخل بعض البروتينات في النمو ويصبح التطور أكثر نشاطا.والمتلازمة متوارثة أي أنها تنتقل في عائلات وهي حالة صبغية جسدية سائدة. وهذا يعني أن واحدا فقط من الأبوين عليه تقديم الجين الخطأ لنقل المتلازمة لطفله، ولكن حقيقة ظهور المتلازمة عند أطفال ليس لدى أحد والديهما المرض ، يدل على أن المتلازمة أحيانا ليست وراثية.

الأعراض والعلامات
تأخر المرهقة

عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها

فقدان السمع

شكل غير عادي للأذنين

تخلف عقلي في حولي ربع الحالات

هبوط الجفون

قصر القامة

صغر القضيب

خصية غير نازلة

شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط

عنق قصيرة متنسجة

التشخيص
قد يظهر الفحص ثنية خاصة فوق الحاجب قرب الأنف وتكون الذراعين في زاوية غير عادية

وقد تظهر أعراض مرض احتقان القلب، وتضيق الصمام الرئوي

وتظهر فحصوات الدم الصفيحات وعوامل لتخثر ، نزعة للنزيف، وهناك فحوصات خاصة بالأعراض مثل تصوير القلب وتخطيطه في أعراض القلب، وفحص السمع في حال فقدان السمع. كذلك من المهم إجراء فحص جيني للجينات الأربعة المتورطة في متلازمة نونان

العلاج
لا يوجد علاج شاف من المتلازمة، ويجب التركيز على أعراض معينة، وقد استعمل هرمون النمو بنجاح لعلاج قصر القامة عند مرضى متلازمة نونان

الوقاية
يجدر بالمتزوجين من عائلات لديها متلازمة نونان إجراء فحص جيني قبل تقرير إنجاب أطفال

المضاعفات
تجمع السوائل في أنسجة الجسم

صعوبات نفسية في احترام الذات

عقم الذكور الذين لديهم خصيتين غير نازلتين

مشاكل في شكل القلب

قصر القامة

مشاكل احتماعية في التأقلم



http://vet.globalforvet.com/